Teadusartikkel
🇬🇧
Mainib KS
Ektrodaktüülia diferentsiaalne geneetiline analüüs FANCA mutatsioonidega Fanconi aneemia sugupuus
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Hiina perekonna uuringus leiti kaks eraldi geneetilist seisundit: bialleelsetest FANCA mutatsioonidest põhjustatud Fanconi aneemia ja uudse EHMT1 splaissimisvariandiga seotud ektrodaktüülia. EHMT1 leid laiendab EHMT1-ga seotud häirete teadaolevaid tunnuseid ja näitab laiapõhjalise geneetilise testimise olulisust keerukate perediagnooside puhul.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית