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FANCA उत्परिवर्तन वाली Fanconi anemia वंशावली में ectrodactyly का विभेदक आनुवंशिक विश्लेषण

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

एक चीनी परिवार के अध्ययन में दो अलग-अलग आनुवंशिक स्थितियां मिलीं: द्विअलीलिक FANCA उत्परिवर्तनों से होने वाला Fanconi anemia और एक नए EHMT1 स्प्लाइस वैरिएंट से जुड़ा ectrodactyly। EHMT1 निष्कर्ष EHMT1-संबंधित विकारों की ज्ञात विशेषताओं का विस्तार करता है और जटिल पारिवारिक निदान के लिए व्यापक आनुवंशिक परीक्षण के महत्व को दिखाता है।