과학 논문
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KS 언급
FANCA 돌연변이가 있는 Fanconi anemia 가계에서 ectrodactyly의 감별 유전 분석
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Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
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Feb 14, 2026
중국 가족 연구에서 두 가지 별개의 유전 질환이 확인되었다: 양대립유전자 FANCA 돌연변이로 인한 Fanconi anemia와 새로운 EHMT1 스플라이스 변이에 연관된 ectrodactyly. EHMT1 발견은 EHMT1 관련 질환의 알려진 특징을 확장하며, 복잡한 가족 진단에서 광범위한 유전 검사의 중요성을 보여준다.
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