Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Diferenciální genetická analýza ektrodaktylie v rodokmenu s Fanconiho anémií a mutacemi FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Studie čínské rodiny zjistila dvě samostatná genetická onemocnění: Fanconiho anémii způsobenou bialelickými mutacemi FANCA a ektrodaktylii spojenou s novou splice variantou EHMT1. Nález EHMT1 rozšiřuje známé rysy poruch souvisejících s EHMT1 a ukazuje význam širokého genetického testování u složitých rodinných diagnóz.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית