Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Диференциален генетичен анализ на ектродактилия в родословие с анемия на Fanconi с FANCA мутации
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Проучване на китайско семейство установява две отделни генетични състояния: анемия на Fanconi, причинена от биалелни FANCA мутации, и ектродактилия, свързана с нов сплайс вариант на EHMT1. Находката за EHMT1 разширява известните характеристики на свързаните с EHMT1 нарушения и показва защо широкото генетично тестване е важно при сложни семейни диагнози.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית