مقال علمي
🇬🇧
يذكر KS
تحليل جيني تفريقي لانعدام الأصابع في نسب مصاب بفقر الدم Fanconi مع طفرات FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
وجدت دراسة لعائلة صينية حالتين وراثيتين منفصلتين: فقر الدم Fanconi الناتج عن طفرات FANCA ثنائية الأليل، وانعدام الأصابع المرتبط بمتغير تضفير جديد في EHMT1. توسّع نتيجة EHMT1 السمات المعروفة للاضطرابات المرتبطة بـ EHMT1 وتُظهر أهمية الاختبارات الجينية الواسعة للتشخيصات العائلية المعقدة.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית