Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Diferencialna genetska analiza ektrodaktilije v rodovniku s Fanconijevo anemijo z mutacijami FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Študija kitajske družine je odkrila dve ločeni genetski stanji: Fanconijevo anemijo zaradi bialelnih mutacij FANCA in ektrodaktilijo, povezano z novo različico spajanja EHMT1. Odkritje EHMT1 širi znane značilnosti motenj, povezanih z EHMT1, in kaže, zakaj je široko genetsko testiranje pomembno pri zapletenih družinskih diagnozah.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית