Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Vermeldt KS
Differentiële genetische analyse van ectrodactylie in een Fanconi-anemie-stamboom met FANCA-mutaties
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Een studie van een Chinese familie vond twee afzonderlijke genetische aandoeningen: Fanconi-anemie veroorzaakt door biallelische FANCA-mutaties en ectrodactylie gekoppeld aan een nieuwe EHMT1-splicevariant. De EHMT1-bevinding breidt de bekende kenmerken van EHMT1-gerelateerde aandoeningen uit en toont het belang van brede genetische tests bij complexe familiediagnoses.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית