سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر ہے

FANCA mutations کے حامل Fanconi anemia خاندان میں ectrodactyly کا امتیازی جینیاتی تجزیہ

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

ایک چینی خاندان کے مطالعے میں دو الگ جینیاتی حالتیں پائی گئیں: biallelic FANCA mutations سے ہونے والا Fanconi anemia اور ایک نئے EHMT1 splice variant سے منسلک ectrodactyly۔ EHMT1 کی یہ دریافت EHMT1 سے متعلقہ عوارض کی معروف خصوصیات کو وسیع کرتی ہے اور پیچیدہ خاندانی تشخیص کے لیے وسیع جینیاتی جانچ کی اہمیت دکھاتی ہے۔