科学論文
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KSに言及
FANCA変異を有するファンコニ貧血家系における欠指症の鑑別遺伝学的解析
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Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
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Feb 14, 2026
中国人家族の研究で、二つの別個の遺伝性疾患が見つかった。両アレル性FANCA変異によるファンコニ貧血と、新規EHMT1スプライス変異に関連する欠指症である。EHMT1の所見は、EHMT1関連疾患の既知の特徴を広げ、複雑な家族診断における広範な遺伝子検査の重要性を示している。
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