Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Differentielle genetische Analyse der Ektrodaktylie in einer Fanconi-Anämie-Familie mit FANCA-Mutationen
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Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
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Feb 14, 2026
Eine Studie einer chinesischen Familie fand zwei getrennte genetische Erkrankungen: Fanconi-Anämie durch biallelische FANCA-Mutationen und Ektrodaktylie, verbunden mit einer neuartigen EHMT1-Spleißvariante. Der EHMT1-Befund erweitert die bekannten Merkmale EHMT1-bedingter Störungen und zeigt, warum breite genetische Tests für komplexe Familiendiagnosen wichtig sind.
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