Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS
Ektrodaktylian differentiaalinen geneettinen analyysi Fanconi-anemian sukupuussa, jossa on FANCA-mutaatioita
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Kiinalaista perhettä koskevassa tutkimuksessa löydettiin kaksi erillistä geneettistä tilaa: bialleelisten FANCA-mutaatioiden aiheuttama Fanconi-anemia ja ektrodaktylia, joka liittyy uuteen EHMT1:n silmukointivarianttiin. EHMT1-löydös laajentaa EHMT1:een liittyvien häiriöiden tunnettuja piirteitä ja osoittaa, miksi laaja geneettinen testaus on tärkeää monimutkaisissa perhediagnooseissa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית