Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
Az ectrodactylia differenciális genetikai elemzése FANCA-mutációkkal járó Fanconi-anémia családfában
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Egy kínai család vizsgálata két különálló genetikai állapotot azonosított: biallélikus FANCA-mutációk okozta Fanconi-anémiát és egy új EHMT1 splice variánshoz köthető ectrodactyliát. Az EHMT1-lelet bővíti az EHMT1-hez kapcsolódó rendellenességek ismert jellemzőit, és rámutat a széles körű genetikai tesztelés fontosságára összetett családi diagnózisokban.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית