Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Mini KS
Diferencinė genetinė ektrodaktilijos analizė Fanconi anemijos genealogijoje su FANCA mutacijomis
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Kinų šeimos tyrimas nustatė dvi atskiras genetines būkles: Fanconi anemiją, sukeltą bialelinių FANCA mutacijų, ir ektrodaktiliją, susijusią su nauju EHMT1 splaisingo variantu. EHMT1 radinys praplečia žinomus su EHMT1 susijusių sutrikimų požymius ir parodo plataus genetinio testavimo svarbą sudėtingoms šeimų diagnozėms.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית