Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Analiză genetică diferențială a ectrodactiliei într-un pedigree cu anemie Fanconi și mutații FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Un studiu al unei familii chineze a identificat două afecțiuni genetice separate: anemie Fanconi cauzată de mutații bialelice FANCA și ectrodactilie asociată cu o nouă variantă de splice EHMT1. Descoperirea EHMT1 extinde caracteristicile cunoscute ale tulburărilor legate de EHMT1 și arată importanța testării genetice largi în diagnostice familiale complexe.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית