Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Differential genetisk analyse af ektrodaktyli i en Fanconi-anæmi-stamtavle med FANCA-mutationer
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Et kinesisk familiestudie fandt to separate genetiske tilstande: Fanconi-anæmi forårsaget af bialleliske FANCA-mutationer og ektrodaktyli knyttet til en ny EHMT1-splejsningsvariant. EHMT1-fundet udvider de kendte træk ved EHMT1-relaterede lidelser og viser, hvorfor bred genetisk testning er vigtig ved komplekse familiediagnoser.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית