Zinātnisks raksts
🇬🇧
Piemin KS
Ektrodaktilijas diferenciālā ģenētiskā analīze Fankoni anēmijas ciltskokā ar FANCA mutācijām
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Ķīnas ģimenes pētījumā konstatēti divi atsevišķi ģenētiski stāvokļi: Fankoni anēmija, ko izraisa bialēliskas FANCA mutācijas, un ektrodaktilija, kas saistīta ar jaunu EHMT1 splaisinga variantu. EHMT1 atradne paplašina zināmās EHMT1 saistīto traucējumu pazīmes un uzsver plašas ģenētiskās testēšanas nozīmi sarežģītās ģimenes diagnozēs.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית