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一个患有多种神经系统疾病的哈萨克斯坦家庭的遗传学见解：病例报告
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Aidana Gabdulkayum et al.
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Oct 18, 2026
该病例报告对一个哈萨克斯坦家庭进行了全外显子组测序，该家庭有三名儿童患有ASD、癫痫和脑瘫。研究发现多个基因存在致病性/可能致病性变异，以及许多意义未明的变异，凸显了神经发育疾病中解读遗传结果的复杂性。
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