Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Genetisk indsigt i en kazakhstansk familie med flere neurologiske tilstande: En kasuistik
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Denne kasuistik brugte hel-eksomsekventering i en kazakhstansk familie med tre børn ramt af ASD, epilepsi og cerebral parese. Den fandt patogene/sandsynligt patogene varianter i flere gener samt mange usikre varianter, hvilket fremhæver kompleksiteten ved at fortolke genetiske resultater ved neuroudviklingsforstyrrelser.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית