Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Genetische Erkenntnisse zu einer kasachischen Familie mit mehreren neurologischen Erkrankungen: Ein Fallbericht
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Dieser Fallbericht nutzte Whole-Exome-Sequencing bei einer kasachischen Familie mit drei Kindern, die von ASS, Epilepsie und Zerebralparese betroffen sind. Es wurden pathogene/wahrscheinlich pathogene Varianten in mehreren Genen sowie viele Varianten unklarer Bedeutung gefunden, was die Komplexität der Interpretation genetischer Ergebnisse bei neurologischen Entwicklungsstörungen verdeutlicht.
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