Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Coneixements genètics sobre una família kazakhstana amb múltiples afeccions neurològiques: un informe de cas

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Aquest informe de cas va utilitzar la seqüenciació de l’exoma complet en una família kazakhstana amb tres fills afectats per TEA, epilèpsia i paràlisi cerebral. Va trobar variants patogèniques/probablement patogèniques en diversos gens i moltes variants incertes, destacant la complexitat d’interpretar els resultats genètics en afeccions del neurodesenvolupament.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית