arrow_back Назад на фид
Почетна
Научни чланак 🇬🇧 Pominje KS

Genetski uvidi u kazahstansku porodicu sa više neuroloških stanja: prikaz slučaja

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

Ovaj prikaz slučaja koristio je sekvenciranje celog egzoma u kazahstanskoj porodici sa troje dece pogođene ASD-om, epilepsijom i cerebralnom paralizom. Pronađene su patogene/verovatno patogene varijante u nekoliko gena, uz mnoge varijante neizvesnog značaja, što ističe složenost tumačenja genetskih rezultata kod neurorazvojnih stanja.

Прочитај више open_in_new