Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Vermeldt KS

Genetische inzichten in een Kazachstaanse familie met meerdere neurologische aandoeningen: een casusrapport

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Dit casusrapport gebruikte sequencing van het volledige exoom bij een Kazachstaanse familie met drie kinderen met ASS, epilepsie en cerebrale parese. Het vond pathogene/waarschijnlijk pathogene varianten in meerdere genen plus veel onzekere varianten, wat de complexiteit van het interpreteren van genetische resultaten bij neurologische ontwikkelingsstoornissen benadrukt.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית