वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

कई न्यूरोलॉजिकल स्थितियों वाले एक Kazakhstani परिवार में आनुवंशिक अंतर्दृष्टि: एक केस रिपोर्ट

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

इस केस रिपोर्ट में ASD, मिर्गी और सेरेब्रल पाल्सी से प्रभावित तीन बच्चों वाले एक Kazakhstani परिवार में पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया गया। इसमें कई जीनों में रोगजनक/संभावित रोगजनक वेरिएंट और कई अनिश्चित वेरिएंट पाए गए, जो तंत्रिका-विकासात्मक स्थितियों में आनुवंशिक परिणामों की व्याख्या की जटिलता को उजागर करते हैं।