과학 논문 🇬🇧 KS 언급

다발성 신경학적 질환을 가진 Kazakhstani 가족에 대한 유전학적 통찰: 증례 보고

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

이 증례 보고는 ASD, 뇌전증, 뇌성마비를 가진 세 자녀가 있는 Kazakhstani 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 사용했다. 여러 유전자에서 병원성/병원성 가능 변이와 많은 불확실 변이를 발견해, 신경발달 질환에서 유전 결과 해석의 복잡성을 강조했다.

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