科学論文 🇬🇧 KSに言及

複数の神経疾患を有するKazakhstani家族における遺伝学的知見：症例報告

person Aidana Gabdulkayum ら

calendar_today Oct 18, 2026

この症例報告では、ASD、てんかん、脳性麻痺を有する3人の子どもがいるKazakhstani家族に全エクソームシーケンシングを用いた。複数の遺伝子で病原性／病原性の可能性が高いバリアントに加え、多くの意義不明のバリアントが見つかり、神経発達症における遺伝子検査結果の解釈の複雑さが示された。

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