arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 يذكر KS

رؤى جينية حول عائلة كازاخستانية لديها حالات عصبية متعددة: تقرير حالة

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

استخدم تقرير الحالة هذا تسلسل الإكسوم الكامل لدى عائلة كازاخستانية لديها ثلاثة أطفال مصابون باضطراب طيف التوحد (ASD) والصرع والشلل الدماغي. ووجد متغيرات ممرِضة/مرجحة الإمراض في عدة جينات، إضافة إلى العديد من المتغيرات غير المؤكدة، مما يبرز تعقيد تفسير النتائج الجينية في الحالات النمائية العصبية.

اقرأ المزيد open_in_new