Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Генетични прозрения за казахстанско семейство с множество неврологични състояния: клиничен случай
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Този клиничен случай използва секвениране на целия екзом при казахстанско семейство с три деца, засегнати от РАС, епилепсия и церебрална парализа. Открити са патогенни/вероятно патогенни варианти в няколко гена, както и много варианти с несигурно значение, което подчертава сложността на интерпретацията на генетичните резултати при невроразвитийни състояния.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית