Tudományos cikk 🇬🇧 Említi a KS-t

Genetikai betekintések egy több neurológiai állapottal érintett kazahsztáni család esetébe: esettanulmány

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Ez az esettanulmány teljesexom-szekvenálást alkalmazott egy kazahsztáni családnál, ahol három gyermek ASD-ben, epilepsziában és cerebrális parézisben érintett. Több génben patogén/valószínűleg patogén variánsokat, valamint számos bizonytalan variánst talált, kiemelve a neurofejlődési állapotok genetikai eredményeinek értelmezési összetettségét.

Tovább olvasás open_in_new

Olvasd más nyelven

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית