Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Genetisk innsikt i en kasakhstansk familie med flere nevrologiske tilstander: En kasusrapport
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Denne kasusrapporten brukte hel-eksonsekvensering i en kasakhstansk familie med tre barn rammet av autismespekterforstyrrelse (ASD), epilepsi og cerebral parese. Den fant patogene/sannsynlig patogene varianter i flere gener samt mange usikre varianter, noe som fremhever kompleksiteten ved å tolke genetiske resultater ved nevroutviklingsforstyrrelser.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית