Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Генетические данные о казахстанской семье с множественными неврологическими состояниями: клинический случай
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
В этом клиническом случае использовали полноэкзомное секвенирование в казахстанской семье с тремя детьми, у которых были РАС, эпилепсия и церебральный паралич. Выявлены патогенные/вероятно патогенные варианты в нескольких генах, а также множество вариантов неопределенного значения, что подчеркивает сложность интерпретации генетических результатов при нейроразвивающихся состояниях.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית