arrow_back Quay lại bảng tin
Trang chủ
Bài báo khoa học 🇬🇧 Đề cập đến KS

Những hiểu biết di truyền về một gia đình Kazakhstani có nhiều tình trạng thần kinh: Báo cáo ca bệnh

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

Báo cáo ca bệnh này sử dụng giải trình tự toàn bộ exome ở một gia đình Kazakhstani có ba trẻ mắc ASD, động kinh và bại não. Nghiên cứu phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở một số gen cùng nhiều biến thể chưa rõ ý nghĩa, nhấn mạnh sự phức tạp khi diễn giải kết quả di truyền trong các tình trạng rối loạn phát triển thần kinh.

Đọc thêm open_in_new