Artículo científico
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Menciona KS
Perspectivas genéticas sobre una familia kazaja con múltiples afecciones neurológicas: un informe de caso
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Aidana Gabdulkayum et al.
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Oct 18, 2026
Este informe de caso utilizó la secuenciación del exoma completo en una familia kazaja con tres niños afectados por TEA, epilepsia y parálisis cerebral. Encontró variantes patogénicas/probablemente patogénicas en varios genes y muchas variantes inciertas, destacando la complejidad de interpretar resultados genéticos en afecciones del neurodesarrollo.
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