Znanstveni članak 🇬🇧 Spominje KS

Genetski uvidi u kazahstansku obitelj s više neuroloških stanja: prikaz slučaja

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Ovaj prikaz slučaja koristio je sekvenciranje cijelog egzoma u kazahstanskoj obitelji s troje djece pogođene ASD-om, epilepsijom i cerebralnom paralizom. Pronađene su patogene/vjerojatno patogene varijante u nekoliko gena te mnoge varijante neizvjesnog značenja, što naglašava složenost tumačenja genetskih rezultata u neurorazvojnim stanjima.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית