سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر

متعدد اعصابی حالتوں والی ایک قازقستانی فیملی میں جینیاتی بصیرتیں: ایک کیس رپورٹ

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

اس کیس رپورٹ میں ASD، مرگی، اور cerebral palsy سے متاثرہ تین بچوں والی ایک قازقستانی فیملی میں whole-exome sequencing استعمال کی گئی۔ اس میں کئی جینز میں pathogenic/likely pathogenic variants کے ساتھ متعدد غیر یقینی variants پائے گئے، جو neurodevelopmental حالتوں میں جینیاتی نتائج کی تشریح کی پیچیدگی کو اجاگر کرتے ہیں۔