Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Aperçus génétiques d’une famille kazakhstanaise présentant de multiples affections neurologiques : rapport de cas

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Ce rapport de cas a utilisé le séquençage de l’exome entier dans une famille kazakhstanaise dont trois enfants étaient atteints de TSA, d’épilepsie et de paralysie cérébrale. Il a identifié des variants pathogènes/probablement pathogènes dans plusieurs gènes, ainsi que de nombreux variants incertains, soulignant la complexité de l’interprétation des résultats génétiques dans les troubles neurodéveloppementaux.

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