arrow_back Til baka í straum
Heim
Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Erfðafræðileg innsýn í kasakstanska fjölskyldu með margvíslega taugasjúkdóma: tilfellaskýrsla

person Aidana Gabdulkayum o.fl.
calendar_today Oct 18, 2026

Þessi tilfellaskýrsla notaði raðgreiningu alls útmengis í kasakstanskri fjölskyldu með þrjú börn með ASD, flogaveiki og heilalömun. Hún fann sjúkdómsvaldandi/líklega sjúkdómsvaldandi afbrigði í nokkrum genum auk margra óvissra afbrigða, sem undirstrikar flækjustig túlkunar erfðaniðurstaðna í taugaþroskaröskunum.

Lesa meira open_in_new