Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS

Geneetilised teadmised Kasahstani perekonnast, kus esineb mitu neuroloogilist seisundit: haigusjuhu aruanne

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Selles haigusjuhu aruandes kasutati kogu eksoomi sekveneerimist Kasahstani perekonnas, kus kolmel lapsel esines ASD, epilepsia ja tserebraalparalüüs. Leiti patogeenseid/tõenäoliselt patogeenseid variante mitmes geenis ning palju ebakindla tähendusega variante, rõhutades geneetiliste tulemuste tõlgendamise keerukust neuroarenguliste seisundite puhul.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית