Articolo scientifico
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Approfondimenti genetici su una famiglia kazaka con molteplici condizioni neurologiche: un caso clinico
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Aidana Gabdulkayum et al.
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Oct 18, 2026
Questo caso clinico ha utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in una famiglia kazaka con tre bambini affetti da ASD, epilessia e paralisi cerebrale. Ha rilevato varianti patogene/probabilmente patogene in diversi geni e molte varianti incerte, evidenziando la complessità dell’interpretazione dei risultati genetici nelle condizioni del neurosviluppo.
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