Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Percepções genéticas sobre uma família cazaquistanesa com múltiplas condições neurológicas: um relato de caso

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Este relato de caso usou sequenciamento do exoma completo em uma família cazaquistanesa com três crianças afetadas por TEA, epilepsia e paralisia cerebral. Encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas em vários genes, além de muitas variantes incertas, destacando a complexidade da interpretação de resultados genéticos em condições do neurodesenvolvimento.

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