arrow_back Zpět na přehled
Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Zmiňuje KS

Genetické poznatky u rodiny z Kazachstánu s několika neurologickými onemocněními: kazuistika

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

Tato kazuistika použila celoexomové sekvenování u rodiny z Kazachstánu se třemi dětmi postiženými ASD, epilepsií a dětskou mozkovou obrnou. Zjistila patogenní/pravděpodobně patogenní varianty v několika genech a mnoho variant nejistého významu, což zdůrazňuje složitost interpretace genetických výsledků u neurovývojových poruch.

Číst více open_in_new