Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Αναφέρει KS
Γενετικές γνώσεις για μια καζακστανή οικογένεια με πολλαπλές νευρολογικές παθήσεις: Αναφορά περιστατικού
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
Αυτή η αναφορά περιστατικού χρησιμοποίησε αλληλούχηση ολόκληρου του εξώματος σε μια καζακστανή οικογένεια με τρία παιδιά που επηρεάζονται από ASD, επιληψία και εγκεφαλική παράλυση. Εντόπισε παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε αρκετά γονίδια και πολλές αβέβαιες παραλλαγές, αναδεικνύοντας την πολυπλοκότητα της ερμηνείας γενετικών αποτελεσμάτων σε νευροαναπτυξιακές παθήσεις.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית