Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina KS
Genetyczne spojrzenie na rodzinę z Kazachstanu z wieloma schorzeniami neurologicznymi: opis przypadku
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
W opisie przypadku zastosowano sekwencjonowanie całego eksomu u rodziny z Kazachstanu, w której troje dzieci miało ASD, padaczkę i mózgowe porażenie dziecięce. Stwierdzono patogenne/prawdopodobnie patogenne warianty w kilku genach oraz wiele wariantów o niepewnym znaczeniu, podkreślając złożoność interpretacji wyników genetycznych w zaburzeniach neurorozwojowych.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית