arrow_back بازگشت به فید
خانه
مقاله علمی 🇬🇧 به KS اشاره می‌کند

بینش‌های ژنتیکی درباره یک خانواده قزاقستانی با چندین وضعیت عصبی: گزارش موردی

person Aidana Gabdulkayum و همکاران
calendar_today Oct 18, 2026

این گزارش موردی از توالی‌یابی کل اگزوم در یک خانواده قزاقستانی با سه کودک مبتلا به ASD، صرع و فلج مغزی استفاده کرد. این مطالعه واریانت‌های بیماری‌زا/احتمالاً بیماری‌زا را در چندین ژن و نیز بسیاری واریانت‌های نامشخص یافت و پیچیدگی تفسیر نتایج ژنتیکی در وضعیت‌های تکامل عصبی را برجسته کرد.

بیشتر بخوانید open_in_new