Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Genetski vpogledi v kazahstansko družino z več nevrološkimi stanji: poročilo o primeru
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
To poročilo o primeru je uporabilo sekvenciranje celotnega eksoma pri kazahstanski družini s tremi otroki z ASD, epilepsijo in cerebralno paralizo. Odkrilo je patogene/verjetno patogene različice v več genih ter številne različice neznanega pomena, kar poudarja kompleksnost interpretacije genetskih rezultatov pri nevrorazvojnih stanjih.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית