arrow_back חזרה לפיד
דף הבית
מאמר מדעי 🇬🇧 מזכיר את KS

תובנות גנטיות במשפחה קזחסטנית עם מצבים נוירולוגיים מרובים: דוח מקרה

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

דוח מקרה זה השתמש בריצוף אקסום מלא במשפחה קזחסטנית עם שלושה ילדים הסובלים מ-ASD, אפילפסיה ושיתוק מוחין. נמצאו וריאנטים פתוגניים/סביר שפתוגניים בכמה גנים, לצד וריאנטים רבים שמשמעותם אינה ודאית, המדגישים את מורכבות פירוש התוצאות הגנטיות במצבים נוירו-התפתחותיים.

קרא עוד open_in_new