מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר את KS
תובנות גנטיות במשפחה קזחסטנית עם מצבים נוירולוגיים מרובים: דוח מקרה
person
Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today
Oct 18, 2026
דוח מקרה זה השתמש בריצוף אקסום מלא במשפחה קזחסטנית עם שלושה ילדים הסובלים מ-ASD, אפילפסיה ושיתוק מוחין. נמצאו וריאנטים פתוגניים/סביר שפתוגניים בכמה גנים, לצד וריאנטים רבים שמשמעותם אינה ודאית, המדגישים את מורכבות פירוש התוצאות הגנטיות במצבים נוירו-התפתחותיים.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית