arrow_back Bumalik sa feed
Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Mga Genetikong Kabatiran sa isang Pamilyang Kazakhstani na may Maramihang Kondisyong Neurolohikal: Isang Ulat ng Kaso

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

Gumamit ang ulat ng kasong ito ng whole-exome sequencing sa isang pamilyang Kazakhstani na may tatlong anak na apektado ng ASD, epilepsy, at cerebral palsy. Natukoy nito ang pathogenic/malamang pathogenic na mga variant sa ilang gene at maraming variant na hindi tiyak, na nagpapakita ng komplikasyon sa pagbibigay-kahulugan sa mga genetic na resulta sa mga kondisyong neurodevelopmental.

Magbasa pa open_in_new