Vetenskaplig artikel 🇬🇧 Nämner KS

Genetiska insikter i en kazakstansk familj med flera neurologiska tillstånd: en fallrapport

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Denna fallrapport använde hel-exomsekvensering i en kazakstansk familj med tre barn som hade ASD, epilepsi och cerebral pares. Den fann patogena/sannolikt patogena varianter i flera gener samt många osäkra varianter, vilket belyser komplexiteten i att tolka genetiska resultat vid neurodevelopmentella tillstånd.

Läs mer open_in_new

Läs på ett annat språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית