Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS

Geneettisiä näkökulmia kazakstanilaiseen perheeseen, jossa on useita neurologisia sairauksia: tapausraportti

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Tässä tapausraportissa käytettiin koko eksomin sekvensointia kazakstanilaisessa perheessä, jonka kolmella lapsella oli ASD, epilepsia ja CP-vamma. Siinä löydettiin patogeenisiä/todennäköisesti patogeenisiä variantteja useissa geeneissä sekä monia merkitykseltään epävarmoja variantteja, mikä korostaa geneettisten tulosten tulkinnan monimutkaisuutta neurokehityksellisissä sairauksissa.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית