Zinātnisks raksts 🇬🇧 Piemin KS

Ģenētiskas atziņas par Kazahstānas ģimeni ar vairākiem neiroloģiskiem stāvokļiem: gadījuma apraksts

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

Šajā gadījuma aprakstā tika izmantota visa eksoma sekvencēšana Kazahstānas ģimenē, kurā trim bērniem bija AST, epilepsija un cerebrālā trieka. Tika konstatēti patogēni/iespējami patogēni varianti vairākos gēnos, kā arī daudzi neskaidras nozīmes varianti, uzsverot ģenētisko rezultātu interpretācijas sarežģītību neiroattīstības stāvokļos.

Lasīt vairāk open_in_new

Lasīt citā valodā

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית